Programi Shkencor
Konferenca e IV Shkencore e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike
Qasje të Reja në Diagnozën dhe Trajtimin e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike

Komiteti Shkencor
Prof. Anila Babameto – Laku
Prof. Ermira Kola
Prof. Gjeorgjina Kuli
Prof. Donjeta Bali
Prof. Margarita Gjata
Prof. Ilirjana Bakalli
Prof. Numila Kuneshka
Prof. Asc. Irena Kasmi
MSc. Besmira Basholli

Komiteti Organizativ
Msc. Besmira Basholli
Prof. Anila Babameto – Laku
Dr. Shk. Dorina Roko
Prof. Ermira Kola
Prof. Donjeta Bali

08:00 – 09:00 | Regjistrimi i Pjesëmarrësve
09:00 – 09:30 | Fjalë Hapëse
Prof. Evis Sala, Ministre e Shëndetësisë dhe Mbrojtjes Sociale
Prof. Xheladin Draçini, Rektor i Univeristetit të Mjekësisë Tiranë
Znj. Anxhela Paparizo, Drejtor i Përgjithshëm, Qendra Spitalore Universitare “Nënë Tereza”

Sesioni 1
Moderatorë: Prof. Ermira Kola, Prof. Anila Babameto – Laku, Prof. Giuseppe Novelli, Prof. Milan Macek, Prof. Gjeorgjina Kuli Lito
09:30 – 09:50 | Sëmundjet e rralla dhe gjenomika në Shqipëri: aktualiteti dhe sfidat për të ardhmen | Prof. Anila Babameto – Laku
09:50 – 10:20 | Transformimi i jetëve përmes diagnostikimit: Roli kyç i gjenetistit në kujdesin për sëmundjet e rralla | Prof. Giuseppe Novelli
10:20 – 10:50 | Aktivitetet për sëmundjet e rralla në Republikën Çeke | Prof. Milan Macek
10:50 – 11:10 | Kërkimi shkencor dhe diagnostikimi i sëmundjeve e rralla: përvoja në Lituani | Prof. Laima Ambrozaityte
11:10 – 11:20 | Diagnoza diferenciale e sëmundjeve autoinflamatore | Prof. Gjeorgjina Kuli – Lito
11:20 – 11:30 | Regjistri i Sëmundjeve të Rralla: Sfidat, rëndësia dhe perspektivat e së ardhmes | Msc. Besmira Basholli
11:30 – 11:45 | Pyetje dhe Diskutime
11:45 – 12:15 | Pushim Kafe
11:45 – 12:15 | Satellite Symposium i mundesuar nga Roche

Sesioni 2
Moderatorë: Prof. Donjeta Bali, Prof. Gevorg Tamamyan, Prof. Arben Ivanaj, Prof. Manika Kreka
12:15 – 12:35 | Vend i vogël, ambicie të mëdha: Shembulli ynë i zhvillimit të onkologjisë në Armeni | Prof. Gevorg Tamamyan
12:35 – 12:45 | Partner Study: Regjistri Evropian për tumoret shumë të rralla pediatrike si model bashkëpunimi ndërkombëtar dhe përmirësimi i kujdesit klinik | Prof. Donjeta Bali
12:45 – 12:55 | Përditësimi më i fundit për menaxhimin e histiocitozës me qeliza Langerhans | Prof. Arben Ivanaj
12:55 – 13:05 | Implikimet klinike të delecionit të TP53 në hemopatitë malinje | Dr. Shk. Dorina Roko
13:05 – 13:25 | Pyetje dhe Diskutime
13:25 – 14:25 | Pushim Dreke
13:40 – 14:10 | Satellite Symposium i mundesuar nga Novartis

Sesioni 3
Moderatorë: Prof. Numila Kuneshka, Prof. Asc. Irena Kasmi, Dr. Shqipe Spahiu, Prof. Asc. Mirela Tabaku
14:25 – 14:35 | Akondroplazia – Sfidat e trajtimit | Dr. Shqipe Spahiu
14:35 – 14:45 | Foshnjat me sëmundje gjenetike dhe sfidat e shërbimeve të neonatologjisë | Prof. Alketa Hoxha
14:45 – 14:55 | “Regresioni i heshtur” i sindromës Rett | Prof. Ilirjana Bakalli
14:55 – 15:05 | Nga evidenca globale te gjenetika lokale: Terapitë CFTR dhe spektri i mutacioneve te pacientët shqiptarë | Prof. Asc. Irena Kasmi
15:05 – 15:15 | Rendesia e diagnostikimit gjenetik ne kardiomiopatite | Prof. Numila Kuneshka
15:15 – 15:25 | Përtej fenotipit: Roli i gjenetikës në diagnostikë | Dr. Marianxhela Dajko
15:25 – 15:45 | Pyetje dhe Diskutime
15:45 – 16:15 | Pushim Kafe
15:45 – 16:15 | Satellite Symposium i mundesuar nga SwixxBiopharma

Sesioni 4
Moderatorë: Prof. Margarita Gjata, Prof. Paskal Cullufe, Prof. Alma Idrizi, Prof. Altin Kuqo, Prof. Diamant Shtiza
16:15 – 16:25 | Amiloidoza nga Transtiretina: nga patofiziologjia te stabilizimi i TTR dhe impakti klinik | Prof. Margarita Gjata
16:25 – 16:35 | Sekuencimi i të gjithë gjenomit në neurologjinë pediatrike | Prof. Asc. Aida Bushati
16:35 – 16:45 | Roli i ekzaminimit gjenetik në përcaktimin e diagnozës në pacientë me sëmundje neurologjike | Prof. Altin Kuqo
16:45 – 16:55 | Hipoglicemia në moshat pediatrike: Red Flag Klinik për sëmundjet e rralla endokrinologjike dhe metabolike | Dr. Shk. Agim Gjikopulli
16:55 – 17:05 | Variabiliteti fenotipik i deficitit të mevalonat kinazës | Dr. Gladiola Hoxha
17:05 – 17:15 | Përtej hemolizës: dëmtimi renal si shfaqje kryesore e Hemoglobinurisë Paroksistike Nokturne | Prof. Asc. Ariana Strakosha, Dr. Amantia Imeraj
17:15 – 17:30 | Pyetje dhe Diskutime
17:30 – 17:45 | Konkluzione dhe Vlerësim i Konferencës

Scientific Programme
4th Scientific Conference on Rare Genetic Diseases
New Approaches in the Diagnosis and Treatment of Rare Genetic Diseases

Scientific Committee
Anila Babameto – Laku
Ermira Kola
Gjeorgjina Kuli
Donjeta Bali
Margarita Gjata
Numila Kuneshka
Irena Kasmi
Besmira Basholli

Organizing Committee
Besmira Basholli
Anila Babameto – Laku
Dorina Roko
Ermira Kola
Donjeta Bali

08:00 – 09:00 | Participants Registrations
09:00 – 09:30 | Opening Remarks
Prof. Evis Sala, Minister of Health and Social Protection
Prof. Xheladin Draçini, Rector of the University of Medicine of Tirana
Mrs. Anxhela Paparizo, General Director, “Mother Teresa” University Hospital Center

Session 1
Moderators: Prof. Ermira Kola, Prof. Anila Babameto – Laku, Prof. Giuseppe Novelli, Prof. Milan Macek, Prof. Gjeorgjina Kuli Lito
09:30 – 09:50 | Rare diseases and genomics in Albania: current status and challenges for the future | Prof. Anila Babameto – Laku
09:50 – 10:20 | Transforming lives through diagnosis: The key role of the geneticist in rare disease care | Prof. Giuseppe Novelli
10:20 – 10:50 | Activities related to rare diseases in the Czech Republic | Prof. Milan Macek
10:50 – 11:10 | Scientific research and diagnosis of rare diseases: experience in Lithuania | Prof. Laima Ambrozaityte
11:10 – 11:20 | Differential diagnosis of autoinflammatory diseases | Prof. Gjeorgjina Kuli – Lito
11:20 – 11:30 | Rare Disease Registry: Challenges, importance and future perspectives | Msc. Besmira Basholli
11:30 – 11:45 | Questions and Discussions
11:45 – 12:15 | Coffee Break
11:45 – 12:15 | Satellite Symposium sponsored by Roche

Session 2
Moderators: Prof. Donjeta Bali, Prof. Gevorg Tamamyan, Prof. Arben Ivanaj, Prof. Manika Kreka
12:15 – 12:35 | Small country, big ambitions: Our example of oncology development in Armenia | Prof. Gevorg Tamamyan
12:35 – 12:45 | Partner Study: The European Registry for Very Rare Pediatric Tumors as a model of international collaboration and improvement of clinical care | Prof. Donjeta Bali
12:45 – 12:55 | Latest update on the management of Langerhans cell histiocytosis | Prof. Arben Ivanaj
12:55 – 13:05 | Clinical implications of TP53 deletion in malignant hemopathies | Dr. Shk. Dorina Roko
13:05 – 13:25 | Questions and Discussions
13:25 – 14:25 | Lunch Break
13:40 – 14:10 | Satellite Symposium sponsored by Novartis

Session 3
Moderators: Prof. Numila Kuneshka, Prof. Asc. Irena Kasmi, Dr. Shqipe Spahiu, Prof. Asc. Mirela Tabaku
14:25 – 14:35 | Achondroplasia – Treatment challenges | Dr. Shqipe Spahiu
14:35 – 14:45 | Infants with genetic diseases and the challenges of neonatology services | Prof. Alketa Hoxha
14:45 – 14:55 | “Silent regression” of Rett syndrome | Prof. Ilirjana Bakalli
14:55 – 15:05 | From global evidence to local genetics: CFTR therapies and the spectrum of mutations in Albanian patients | Prof. Asc. Irena Kasmi
15:05 – 15:15 | The importance of genetic diagnosis in cardiomyopathies | Prof. Numila Kuneshka
15:15 – 15:25 | Beyond the phenotype: The role of genetics in diagnosis | Dr. Marianxhela Dajko
15:25 – 15:45 | Questions and Discussions
15:45 – 16:15 | Coffee Break
15:45 – 16:15 | Satellite Symposium sponsored by SwixxBiopharma

Session 4
Moderators: Prof. Margarita Gjata, Prof. Paskal Cullufe, Prof. Alma Idrizi, Prof. Altin Kuqo, Prof. Diamant Shtiza
16:15 – 16:25 | Transthyretin Amyloidosis: from pathophysiology to TTR stabilization and clinical impact | Prof. Margarita Gjata
16:25 – 16:35 | Whole genome sequencing in pediatric neurology | Prof. Asc. Aida Bushati
16:35 – 16:45 | The role of genetic testing in establishing the diagnosis in patients with neurological diseases | Prof. Altin Kuqo
16:45 – 16:55 | Hypoglycemia in pediatric ages: Clinical Red Flag for rare endocrine and metabolic diseases | Prof. Asc. Agim Gjikopulli
16:55 – 17:05 | Phenotypic variability of mevalonate kinase deficiency | Dr. Gladiola Hoxha
17:05 – 17:15 | Beyond hemolysis: renal impairment as the main manifestation of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria | Prof. Asc. Ariana Strakosha, Dr. Amantia Imeraj
17:15 – 17:30 | Questions and Discussions
17:30 – 17:45 | Conclusions and Conference Evaluation