Ample
All events

AMPLE · Events

Konferenca e IV Shkencore e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike

20 Shkurt 2026

20 February 2026Hotel Rogner, Tirana
Konferenca e IV Shkencore e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike

01 / About the event

About the event

Qasje të Reja në Diagnozën dhe Trajtimin e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike

Organised byShoqata e Sëmundjeve të Rralla dhe Shërbimi i Laboratorit të Gjenetikës Klinike

  • You must sign the registration sheet at the registration desk.
  • Please check-in and check-out every time you enter and leave the Conference hall.
  • Your certificate will be sent to your email address within 1 month.
  • The Conference is in accreditation process by ASCK with 6 credits for doctors.

Credits: 6

02 / Programme

Programme

Dita 1/20 Shkurt20 February 2026

Regjistrimi i Pjesëmarrësve Participants Registration

Salla Antigonea 1

Regjistrimi i Pjesëmarrësve Participants Registration

Fjalë Hapëse Opening Remarks

Salla Antigonea 1

Ministre e Shëndetësisë dhe Mbrojtjes Sociale Minister of Health and Social Protection

Prof. Evis Sala

Rektor i Universitetit të Mjekësisë Tiranë Rector of the University of Medicine of Tirana

Prof. Xheladin Draçini

Drejtor i Përgjithshëm, Qendra Spitalore Universitare "Nënë Tereza" General Director, "Mother Teresa" University Hospital Center

Znj. Anxhela Paparizo

Sesioni 1 Session 1

Salla Antigonea 1

Sëmundjet e rralla dhe gjenomika në Shqipëri: aktualiteti dhe sfidat për të ardhmen Rare diseases and genomics in Albania: current status and challenges for the future

Prof. Anila Babameto-Laku

Transformimi i jetëve përmes diagnostikimit: Roli kyç i gjenetistit në kujdesin për sëmundjet e rralla Transforming lives through diagnosis: The key role of the geneticist in rare disease care

Prof. Giuseppe Novelli

Aktivitetet për sëmundjet e rralla në Republikën Çeke Activities related to rare diseases in the Czech Republic

Prof. Milan Macek

Kërkimi shkencor dhe diagnostikimi i sëmundjeve e rralla: përvoja në Lituani Scientific research and diagnosis of rare diseases: experience in Lithuania

Prof. Laima Ambrozaityte

Diagnoza diferenciale e sëmundjeve autoinflamatore Differential diagnosis of autoinflammatory diseases

Prof. Gjeorgjina Kuli-Lito

Regjistri i Sëmundjeve të Rralla: Sfidat, rëndësia dhe perspektivat e së ardhmes Rare Disease Registry: Challenges, importance and future perspectives

Msc. Besmira Basholli

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions
Pushim Kafe Coffee Break

Sesioni 2 Session 2

Salla Antigonea 1

Vend i vogël, ambicie të mëdha: Shembulli ynë i zhvillimit të onkologjisë në Armeni Small country, big ambitions: Our example of oncology development in Armenia

Prof. Gevorg Tamamyan

Partner Study: Regjistri Evropian për tumoret shumë të rralla pediatrike si model bashkëpunimi ndërkombëtar dhe përmirësimi i kujdesit klinik Partner Study: The European Registry for Very Rare Pediatric Tumors as a model of international collaboration and improvement of clinical care

Prof. Donjeta Bali

Përditësimi më i fundit për menaxhimin e histiocitozës me qeliza Langerhans Latest update on the management of Langerhans cell histiocytosis

Prof. Arben Ivanaj

Implikimet klinike të delecionit të TP53 në hemopatitë malinje Clinical implications of TP53 deletion in malignant hemopathies

Dr. Shk. Dorina Roko

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions
Pushim Dreke Lunch Break

Sesioni 3 Session 3

Salla Antigonea 1

Akondroplazia – Sfidat e trajtimit Achondroplasia – Treatment challenges

Dr. Shqipe Spahiu

Foshnjat me sëmundje gjenetike dhe sfidat e shërbimeve të neonatologjisë Infants with genetic diseases and the challenges of neonatology services

Prof. Alketa Hoxha

"Regresioni i heshtur" i sindromës Rett "Silent regression" of Rett syndrome

Prof. Ilirjana Bakalli

Nga evidenca globale te gjenetika lokale: Terapitë CFTR dhe spektri i mutacioneve te pacientët shqiptarë From global evidence to local genetics: CFTR therapies and the spectrum of mutations in Albanian patients

Prof. Asc. Irena Kasmi

Rendesia e diagnostikimit gjenetik ne kardiomiopatite The importance of genetic diagnosis in cardiomyopathies

Prof. Numila Kuneshka

Përtej fenotipit: Roli i gjenetikës në diagnostikë Beyond the phenotype: The role of genetics in diagnosis

Dr. Marianxhela Dajko

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions
Pushim Kafe Coffee Break

Sesioni 4 Session 4

Salla Antigonea 1

Amiloidoza nga Transtiretina: nga patofiziologjia te stabilizimi i TTR dhe impakti klinik Transthyretin Amyloidosis: from pathophysiology to TTR stabilization and clinical impact

Prof. Margarita Gjata

Sekuencimi i të gjithë gjenomit në neurologjinë pediatrike Whole genome sequencing in pediatric neurology

Prof. Asc. Aida Bushati

Roli i ekzaminimit gjenetik në përcaktimin e diagnozës në pacientë me sëmundje neurologjike The role of genetic testing in establishing the diagnosis in patients with neurological diseases

Prof. Altin Kuqo

Hipoglicemia në moshat pediatrike: Red Flag Klinik për sëmundjet e rralla endokrinologjike dhe metabolike Hypoglycemia in pediatric ages: Clinical Red Flag for rare endocrine and metabolic diseases

Prof. Asc. Agim Gjikopulli

Variabiliteti fenotipik i deficitit të mevalonat kinazës Phenotypic variability of mevalonate kinase deficiency

Dr. Gladiola Hoxha

Përtej hemolizës: dëmtimi renal si shfaqje kryesore e Hemoglobinurisë Paroksistike Nokturne Beyond hemolysis: renal impairment as the main manifestation of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Prof. Asc. Ariana Strakosha

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions
Konkluzione dhe Vlerësim i Konferencës Conclusions and Conference Evaluation

Satellite Symposium i mundësuar nga Roche Satellite Symposium sponsored by Roche

Salla Antigonea 2

Satellite Symposium i mundësuar nga Roche Satellite Symposium sponsored by Roche

Satellite Symposium i mundësuar nga Novartis Satellite Symposium sponsored by Novartis

Salla Antigonea 2

Satellite Symposium i mundësuar nga Novartis Satellite Symposium sponsored by Novartis

Satellite Symposium i mundësuar nga SwixxBiopharma Satellite Symposium sponsored by SwixxBiopharma

Salla Antigonea 2

Satellite Symposium i mundësuar nga SwixxBiopharma Satellite Symposium sponsored by SwixxBiopharma

03 / Committees

Organizing Committee

  • MSc. Besmira Basholli
  • Prof. Anila Babameto – Laku
  • Dr. Shk. Dorina Roko
  • Prof. Ermira Kola
  • Prof. Donjeta Bali

Scientific Committee

  • Prof. Anila Babameto – Laku
  • Prof. Ermira Kola
  • Prof. Gjeorgjina Kuli
  • Prof. Donjeta Bali
  • Prof. Margarita Gjata
  • Prof. Ilirjana Bakalli
  • Prof. Numila Kuneshka
  • Prof. Asc. Irena Kasmi
  • MSc. Besmira Basholli

04 / Sponsors

Sponsors

Platinum

Gold

Silver

05 / Abstract book

Abstract book

Not published yet

06 / Certificate

Certificate