AMPLE · Eventet

Konferenca e IV Shkencore e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike

Name: Konferenca e IV Shkencore e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike
Start: 2026-02-20T08:00:00+01:00
End: 2026-02-20T17:45:00+01:00
Location: Hotel Rogner

20 shkurt 2026Hotel Rogner, Tirana

01 / Rreth eventit

Rreth eventit

Qasje të Reja në Diagnozën dhe Trajtimin e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike

Organizuar ngaShoqata e Sëmundjeve të Rralla dhe Shërbimi i Laboratorit të Gjenetikës Klinike

Ju duhet të firmosni në fletën përkatëse pranë tavolinës së regjistrimit.
Ju lutemi, bëni check-in dhe check-out sa herë hyni dhe dilni nga salla e Konferences.
Çertifikata juaj do të dërgohet në adresën tuaj të emailit brenda 1 muaji.
Konferenca është në proces akreditimi nga ASCK me 6 kredite për mjekë.

Kreditet: 6

02 / Programi

Programi

Dita 1/20 Shkurt20 shkurt 2026

Regjistrimi i Pjesëmarrësve Participants Registration

Salla Antigonea 1

08:00–09:00

Regjistrimi i Pjesëmarrësve Participants Registration

Fjalë Hapëse Opening Remarks

Salla Antigonea 1

09:00–09:30

Ministre e Shëndetësisë dhe Mbrojtjes Sociale Minister of Health and Social Protection

Prof. Evis Sala

09:00–09:30

Rektor i Universitetit të Mjekësisë Tiranë Rector of the University of Medicine of Tirana

Prof. Xheladin Draçini

09:00–09:30

Drejtor i Përgjithshëm, Qendra Spitalore Universitare "Nënë Tereza" General Director, "Mother Teresa" University Hospital Center

Znj. Anxhela Paparizo

Sesioni 1 Session 1

Salla Antigonea 1

09:30–09:50

Sëmundjet e rralla dhe gjenomika në Shqipëri: aktualiteti dhe sfidat për të ardhmen Rare diseases and genomics in Albania: current status and challenges for the future

Prof. Anila Babameto-Laku

09:50–10:20

Transformimi i jetëve përmes diagnostikimit: Roli kyç i gjenetistit në kujdesin për sëmundjet e rralla Transforming lives through diagnosis: The key role of the geneticist in rare disease care

Prof. Giuseppe Novelli

10:20–10:50

Aktivitetet për sëmundjet e rralla në Republikën Çeke Activities related to rare diseases in the Czech Republic

Prof. Milan Macek

10:50–11:10

Kërkimi shkencor dhe diagnostikimi i sëmundjeve e rralla: përvoja në Lituani Scientific research and diagnosis of rare diseases: experience in Lithuania

Prof. Laima Ambrozaityte

11:10–11:20

Diagnoza diferenciale e sëmundjeve autoinflamatore Differential diagnosis of autoinflammatory diseases

Prof. Gjeorgjina Kuli-Lito

11:20–11:30

Regjistri i Sëmundjeve të Rralla: Sfidat, rëndësia dhe perspektivat e së ardhmes Rare Disease Registry: Challenges, importance and future perspectives

Msc. Besmira Basholli

11:30–11:45

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions

11:45–12:15

Pushim Kafe Coffee Break

Sesioni 2 Session 2

Salla Antigonea 1

12:15–12:35

Vend i vogël, ambicie të mëdha: Shembulli ynë i zhvillimit të onkologjisë në Armeni Small country, big ambitions: Our example of oncology development in Armenia

Prof. Gevorg Tamamyan

12:35–12:45

Partner Study: Regjistri Evropian për tumoret shumë të rralla pediatrike si model bashkëpunimi ndërkombëtar dhe përmirësimi i kujdesit klinik Partner Study: The European Registry for Very Rare Pediatric Tumors as a model of international collaboration and improvement of clinical care

Prof. Donjeta Bali

12:45–12:55

Përditësimi më i fundit për menaxhimin e histiocitozës me qeliza Langerhans Latest update on the management of Langerhans cell histiocytosis

Prof. Arben Ivanaj

12:55–13:05

Implikimet klinike të delecionit të TP53 në hemopatitë malinje Clinical implications of TP53 deletion in malignant hemopathies

Dr. Shk. Dorina Roko

13:05–13:25

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions

13:25–14:25

Pushim Dreke Lunch Break

Sesioni 3 Session 3

Salla Antigonea 1

14:25–14:35

Akondroplazia – Sfidat e trajtimit Achondroplasia – Treatment challenges

Dr. Shqipe Spahiu

14:35–14:45

Foshnjat me sëmundje gjenetike dhe sfidat e shërbimeve të neonatologjisë Infants with genetic diseases and the challenges of neonatology services

Prof. Alketa Hoxha

14:45–14:55

"Regresioni i heshtur" i sindromës Rett "Silent regression" of Rett syndrome

Prof. Ilirjana Bakalli

14:55–15:05

Nga evidenca globale te gjenetika lokale: Terapitë CFTR dhe spektri i mutacioneve te pacientët shqiptarë From global evidence to local genetics: CFTR therapies and the spectrum of mutations in Albanian patients

Prof. Asc. Irena Kasmi

15:05–15:15

Rendesia e diagnostikimit gjenetik ne kardiomiopatite The importance of genetic diagnosis in cardiomyopathies

Prof. Numila Kuneshka

15:15–15:25

Përtej fenotipit: Roli i gjenetikës në diagnostikë Beyond the phenotype: The role of genetics in diagnosis

Dr. Marianxhela Dajko

15:25–15:45

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions

15:45–16:15

Pushim Kafe Coffee Break

Sesioni 4 Session 4

Salla Antigonea 1

16:15–16:25

Amiloidoza nga Transtiretina: nga patofiziologjia te stabilizimi i TTR dhe impakti klinik Transthyretin Amyloidosis: from pathophysiology to TTR stabilization and clinical impact

Prof. Margarita Gjata

16:25–16:35

Sekuencimi i të gjithë gjenomit në neurologjinë pediatrike Whole genome sequencing in pediatric neurology

Prof. Asc. Aida Bushati

16:35–16:45

Roli i ekzaminimit gjenetik në përcaktimin e diagnozës në pacientë me sëmundje neurologjike The role of genetic testing in establishing the diagnosis in patients with neurological diseases

Prof. Altin Kuqo

16:45–16:55

Hipoglicemia në moshat pediatrike: Red Flag Klinik për sëmundjet e rralla endokrinologjike dhe metabolike Hypoglycemia in pediatric ages: Clinical Red Flag for rare endocrine and metabolic diseases

Prof. Asc. Agim Gjikopulli

16:55–17:05

Variabiliteti fenotipik i deficitit të mevalonat kinazës Phenotypic variability of mevalonate kinase deficiency

Dr. Gladiola Hoxha

17:05–17:15

Përtej hemolizës: dëmtimi renal si shfaqje kryesore e Hemoglobinurisë Paroksistike Nokturne Beyond hemolysis: renal impairment as the main manifestation of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Prof. Asc. Ariana Strakosha

17:15–17:30

Pyetje dhe Diskutime Questions and Discussions

17:30–17:45

Konkluzione dhe Vlerësim i Konferencës Conclusions and Conference Evaluation

Satellite Symposium i mundësuar nga Roche Satellite Symposium sponsored by Roche

Salla Antigonea 2

11:45–12:15

Satellite Symposium i mundësuar nga Roche Satellite Symposium sponsored by Roche

Satellite Symposium i mundësuar nga Novartis Satellite Symposium sponsored by Novartis

Salla Antigonea 2

13:40–14:10

Satellite Symposium i mundësuar nga Novartis Satellite Symposium sponsored by Novartis

Satellite Symposium i mundësuar nga SwixxBiopharma Satellite Symposium sponsored by SwixxBiopharma

Salla Antigonea 2

15:45–16:15

Satellite Symposium i mundësuar nga SwixxBiopharma Satellite Symposium sponsored by SwixxBiopharma

03 / Komitetet

Komiteti Organizativ

MSc. Besmira Basholli
Prof. Anila Babameto – Laku
Dr. Shk. Dorina Roko
Prof. Ermira Kola
Prof. Donjeta Bali

Komiteti Shkencor

Prof. Anila Babameto – Laku
Prof. Ermira Kola
Prof. Gjeorgjina Kuli
Prof. Donjeta Bali
Prof. Margarita Gjata
Prof. Ilirjana Bakalli
Prof. Numila Kuneshka
Prof. Asc. Irena Kasmi
MSc. Besmira Basholli

04 / Sponsorët

Sponsorët

05 / Libri i abstrakteve

Libri i abstrakteve

Nuk është publikuar ende

06 / Certifikata

Konferenca e IV Shkencore e Sëmundjeve të Rralla Gjenetike

Rreth eventit

Programi

Regjistrimi i Pjesëmarrësve Participants Registration

Fjalë Hapëse Opening Remarks

Sesioni 1 Session 1

Sesioni 2 Session 2

Sesioni 3 Session 3

Sesioni 4 Session 4

Satellite Symposium i mundësuar nga Roche Satellite Symposium sponsored by Roche

Satellite Symposium i mundësuar nga Novartis Satellite Symposium sponsored by Novartis

Satellite Symposium i mundësuar nga SwixxBiopharma Satellite Symposium sponsored by SwixxBiopharma

Komiteti Organizativ

Komiteti Shkencor

Sponsorët

Platinum

Gold

Silver

Libri i abstrakteve

Nuk është publikuar ende

Certifikata